制定叶酸补充方案，需考虑MTHFR基因型

做到个性化补充！

叶酸概述

叶酸是人体必需的一种B族水溶性维生素，也称维生素B9。天然叶酸在绿叶植物、新鲜水果、动物肝脏中含量丰富，但遇热遇光不稳定、易分解流失。人体自身细胞不能合成叶酸，需要从外界食物中摄取，亦可从人工合成的强化叶酸和复合维生素补充剂中获取。中国人群叶酸普遍缺乏，平均为8.1ng/ml，北京地区一项调查显示人群叶酸仅6.2ng/ml；而美国人群平均叶酸水平为17.3ng/ml。

叶酸代谢障碍可引发的疾病

一般成人

妊娠期妇女和新生儿

然而，有关叶酸的研究质量和结果参差不齐，针对是否需要补充叶酸、如何补充叶酸等问题缺乏统一的标准和规范，给临床使用叶酸带来困扰。为规范、合理补充叶酸，由多学科专家组共同编写的《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识》[J]．中国医学前沿杂志，2020，12（11）：19-37，为叶酸在临床中的合理应用提供循证依据和参考。

叶酸代谢基因检测适检人群

适检人群：

1-备孕期或孕早期女性；

2-不明原因流产的女性；

3-不孕不育的的男女双方；

4-高Hcy或低叶酸水平的个体；

5-高血压、冠心病、卒中等人群。

叶酸补充要点及建议

1、叶酸缺乏高危人群需强化补充

由于天然食物中的叶酸结构不稳定（加工过程中容易被破坏）、生物利用率较低，且在体内的吸收利用受多因素等影响，即使对于一般人群，叶酸摄入量也较难满足人体需求；尤其对于叶酸缺乏高危人群，如孕妇/乳母、中国北区区域、长期服用拮抗叶酸代谢药物、叶酸代谢基因变异等特征人群，应进一步采用叶酸补充或强化食物等措施，以改善叶酸缺乏/不足状况。

2、叶酸补充过量对健康有害

长期大剂量补充叶酸可能产生健康风险，如增加某些癌症（如结直肠癌、前列腺癌）风险、掩盖维生素B12缺乏的早期表现、加重神经系统退行性病变、与其他药物相互干扰、影响锌吸收、降低免疫力等。

3、叶酸补充需个性化

叶酸缺乏会引起很多疾病的发生发展，补充过量同样会引起许多疾病的发生发展，因此既要补充叶酸，更要合理补充叶酸，让其更好的发挥防治疾病的作用。

叶酸在体内的代谢受多因素影响，在制订叶酸补充方案时（补充剂量、时间、类型等），需考虑遗传（MTHFR C677T基因型）、疾病、用药、生活方式（膳食叶酸摄入、饮酒）、其他相关营养素状况等，做到个性化合理补充，并避免过量补充带来的健康风险。

4、专家建议

一般备孕、孕早期无高危因素的女性，建议从可能妊娠或孕前至少3个月开始，增补叶酸0.4 mg/d或0.8 mg/d，MTHFR 677位点TT基因型妇女，可根据个体情况酌情增加补充剂量或延长孕前增补时间（Ⅰ类推荐，B级证据）。

5.其他人群

一些临床研究还显示：1）合理补充叶酸可以起到预防中风的作用；高同型半胱氨酸与血管紧张素同时存在会造成血管内膜损伤加重，而叶酸的摄入可以减轻这种症状；高同型半胱氨酸还是心血管独立危险因素，它使高血压的风险增加3倍，高血压伴高同型半胱氨酸相比正常人群卒中发生风险增加12.1倍。

需要使用甲氨蝶呤的风湿/类风湿关节炎；血液肿瘤的患者等。

叶酸不足会降低男性精液浓度和精子质量，可能给宝宝带来不利影响，并与男性不孕不育有一定关系。

预防与治疗高同型半胱氨酸血症，降低心脑血管病（如卒中、冠心病等）风险。

促进红细胞成熟和血红蛋白的合成，预防与治疗贫血。

因此，建议人群进行叶酸代谢基因检测，根据基因型进行个体化补充叶酸，更有效预防疾病。

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通讯员：岳  颖